MAPA – FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA – 54_2025

MAPA DE FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA

CARO(A) ALUNO(A):

Seja bem-vindo (a) à atividade de M.A.P.A. (Material de Avaliação Prática de Aprendizagem) da Disciplina de Fundamentos de Genética Humana

Instruções iniciais:

1-    Utilize o modelo de M.A.P.A. padrão para realizar esta atividade. Ele se encontra em “Material da Disciplina”. Siga todas as instruções constantes neste modelo.

2-    Assista o vídeo com as instruções para a realização do M.A.P.A., que estará na “Sala do Café”.

CONTEXTUALIZAÇÃO

RELATO DE CASO

Passado uma semana após o parto, Beatriz marcou uma consulta médica para seu recém-nascido. Ao conversar com o pediatra, Beatriz relatou que percebeu algumas características (fenótipo) no bebê, distintas de seus outros dois filhos. Além disso, Beatriz disse que após o parto o obstetra não conseguiu determinar com certeza o sexo da criança, pois apresentava uma má formação congênita.

Durante a anamnese o médico solicitou alguns exames como a cariotipagem da criança (Figura 1), para dar o diagnóstico correto, além de revelar o sexo e a presença de alguma síndrome.

Figura 1. Resultado da cariotipagem do recém-nascido de Beatriz.

Fonte: www.shutterstock.com

Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de probabilidades para algumas doenças genéticas, pois, durante a anamnese da criança, Beatriz relatou que há casos de polidactilia (com caráter dominante), síndrome de Huntington (com caráter dominante, podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e fenilcetonúria (com caráter recessivo – genótipo ff) em sua família e na família de seu esposo (Rafael), pai da criança. 

Durante a conversa com Beatriz, o médico levantou o histórico familiar da criança:

– Polidactilia: Beatriz não possui polidactilia, e Rafael também não apresenta a síndrome, no entanto, avô paterno é afetado.

– Síndrome de Huntington: Beatriz possui síndrome de Huntington, assim como seu pai, no entanto, sua mãe não apresenta a síndrome. Rafael não apresenta a síndrome de Huntington, assim como o restante de seus familiares.

– Fenilcetonúria: Beatriz e seu pai não apresenta a doença, no entanto, sua mãe (já falecida) era afetada por essa doença. Da mesma forma, Rafael e sua mãe não possui a doença, porém, o avô paterno é afetado.

ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE?

Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem e elaborar o quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança. 

Para isso, iremos orientá-lo a desenvolver esta atividade, seguindo alguns passos para atingirmos nosso objetivo. Siga-os e você terá a oportunidade de fazer um trajeto imersivo, e se sentir um profissional de saúde capaz de impactar positivamente na comunidade.

DESENVOLVENDO O TRABALHO

Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.

DETERMINE o possível cariótipo dessa criança, IDENTIFICANDO a síndrome e o sexo do recém-nascido, e JUSTIFICANDO sua resposta.

Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança, responda as questões abaixo:

a) EXISTE a possibilidade de a criança apresentar polidactilia? JUSTIFIQUE sua resposta.

b) Considerando que a Beatriz é afetada pela síndrome de Huntington e Rafael não apresenta a doença, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa síndrome, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFICANDO sua resposta.

c) Baseado nos casos de fenilcetonúria na família da criança, ELABORE um quadro de Punnet que representa o cruzamento para essa doença, INDICANDO as prováveis proporções genotípicas e fenotípicas da criança, JUSTIFIQUE sua resposta.

QUAL a probabilidade de a criança apresentar a síndrome de Huntington e a fenilcetonúria?

Obs.: Para responder à questão 3, utilize a regra de probabilidades (regra do e) disponível no link abaixo (Caso não consiga clicar, copie o link e cole no seu navegador) sendo necessário apresentação do cálculo da regra do e: